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检测遗传异常

时间:2018-08-19 15:52:04 编辑:gaole 文章来源:www.xunyikang.com
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 一些测试可以在出生前检测遗传异常。通过在出生前了解这些问题,您可以提前计划您的孩子的健康护理,在某些情况下甚至可以在婴儿仍然在子宫时治疗这种疾病。

 
羊膜穿刺术
通过羊膜穿刺术,医生将一根细针穿过孕妇的腹壁插入子宫。从胎儿周围的囊中取出少量羊水样品。当流体在实验室进行分析,它可以检查严重的遗传和染色体异常,如  唐氏综合症。对于遗传学研究,羊膜穿刺术通常在妊娠中期(怀孕的第十五和第二十周之间)进行,尽管可以在晚些时候(通常在第三十六周之后)进行,以测试婴儿的肺是否足够发育。大多数羊膜穿刺试验的结果可在约两周内获得。
 
绒毛膜绒毛取样(CVS)
使用绒毛膜绒毛取样(CVS),通过腹部插入一根细长的针头,从胎盘中取出一小块细胞样本(称为绒毛膜绒毛)。或者将导管(薄塑料管)置于阴道中,然后通过子宫颈插入以从胎盘取出细胞。然后在实验室中分析该样品。CVS通常在妊娠期间早于羊膜穿刺术进行,通常在妊娠第十周和第十二周之间进行。测试结果可在一到两周内获得。
 
羊膜穿刺术和CVS都被认为是产前诊断的准确和安全的程序,尽管它们具有流产和其他并发症的小风险。您应该与您的医生讨论好处和风险,在某些情况下,还应与 遗传咨询师讨论。
 
非侵入性产前检测(NIPT) 
怀孕期间,一些婴儿的遗传信息(DNA)会进入母亲的血液中。非侵入性产前检测(NIPT)分析该DNA以检查婴儿是否有更高的机会患某些染色体疾病。通常在怀孕第十周后从母亲(而非婴儿)取血样。由于NIPT仅涉及母亲抽血,因此怀孕不会有流产或其他并发症的风险。测试结果可在一到两周内获得。NIPT是筛查测试,这意味着可以提供羊膜穿刺术或CVS来确认结果。

(责任编辑:寻医康网)


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